罕见病

基因治疗的目标是修复缺陷基因，或用健康的基因拷贝替换缺陷基因，从而帮助治疗或改善疾病。这些疗法的目的不是治疗症状，而是在一段时间内通过一种或几种治疗方法来治疗疾病的潜在遗传原因。许多罕见病是由单个基因的改变（或突变）引起的，因此基因疗法有望带来重大突破。基因疗法可通过多种方式发挥作用：

• 用健康的基因拷贝替换致病基因
• 使功能失常的致病基因失活
• 将一种新的或经过改造的基因添加到人体，以帮助治疗疾病

然而，基因疗法未必总是有效。一旦使用，便无法停止或敲除。

超过 95% 的罕见病目前尚无治疗方法（引用来源： https://rarediseases.org/living-with-a-rare-disease/clinical-trials/)。因此，需要开展临床试验以寻找新的或更有效的治疗方案。

这些临床试验规模往往较小，因为患有该疾病或病症的人数较少。采用传统临床试验设计（通常需要大量参与者）很难招募到足够的参与者来进行有意义的分析。因此，研究人员开发出适用于较小规模群体的新型临床试验设计，从而获得有意义的结果。这些设计通常采用更个性化的方法，以满足小规模患者群体的需求。

自然史研究是一种非干预性研究。自然史研究有助于研究人员更好地理解特定疾病或病症。这些研究观察疾病随时间自然发展的过程，不提供任何研究性治疗或干预措施。它们对罕见疾病（例如正在基因疗法试验中研究的那些疾病）至关重要。开展这些研究是因为研究人员可能尚未完全理解该疾病对人们的短期和长期影响。