希少疾患

遺伝子治療の目的は、異常のある遺伝子を修復したり、健康な遺伝子に置き換えたりすることで、病気の治療や改善につなげることです。これらの治療の目的は、症状を治療することではなく、1回または数回の経時的な治療で、障害の根本にある遺伝子的原因を治療することです。希少疾患の多くは1つの遺伝子の変化（突然変異という場合もあります）が原因で起こるため、遺伝子治療は、大きな効果をもたらす可能性があります。遺伝子治療は次のような方法で作用します：

• 疾患を引き起こす遺伝子を健康な遺伝子に置き換えます
• 正しく機能していない疾患を引き起こす遺伝子を不活化します
• 新しいまたは修正した遺伝子を体内に導入して、疾患の治療を助けます

ただし、必ずしも遺伝子治療が効くとは限りません。また、一度治療を行うと、止めたり、取り出したりすることはできません。

希少疾患の95％以上には、治療法がありません（出典： https://rarediseases.org/living-with-a-rare-disease/clinical-trials/）。そのため、新しいまたはより効果的な治療法を見つけるために、臨床試験が必要となります。

これらの臨床試験は、該当する疾患や病状の患者数が少ないため、小規模となることが多いです。従来の臨床試験デザインでは、通常、多くの参加者が必要となるため、十分な人数の参加者を登録し、意味のある解析を行うのは困難です。そのため、少人数でも有用な結果が得られる新しい試験デザインが開発されてきました。これらのデザインでは、小規模集団のニーズに合わせた、より個別化されたアプローチを採用することがよくあります。

自然史研究は、非介入臨床研究の1つです。自然史研究は、研究者が特定の疾患や健康状態について理解を深めるのに役立ちます。研究では、開発中の治療や介入を行わず、疾患が時間の経過とともに自然に進行する過程を観察します。このような研究は、特に、遺伝子治療の研究対象となる希少疾患では重要となります。また、ある健康状態が人に与える短期的・長期的な影響が明らかになっていない場合にもこのような研究が実施されます。