Enfermedades raras

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Enfermedad de Stargardt
Miopatía miotubular ligada al cromosoma X

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Pregunta 1 de 3

Desarrollamos terapias que transforman vidas

Buscamos descubrir, desarrollar y brindar terapias génicas y celulares innovadoras que puedan cambiar vidas en diversas enfermedades a través de la regulación genética.

Por ejemplo, estamos trabajando para optimizar la tecnología y poder brindar terapias génicas a través de virus adenoasociados (VAA). Los VAA son virus pequeños que pueden modificarse para incluir material genético en las células de una persona, pero se sabe que no provocan enfermedades ni afecciones. Estamos comenzando a estudiar las enfermedades neuromusculares y del sistema nervioso central (SNC), como la enfermedad de Pompe y la miopatía miotubular ligada al cromosoma X (X-Linked Myotubular Myopathy, XLMTM). Esperamos ampliar el estudio a otros órganos y enfermedades más frecuentes.

Para tener éxito en la terapia génica, debemos ser pioneros y asociarnos con terceros. Trabajamos estrechamente con grupos académicos, compañías de biotecnología, médicos, autoridades regulatorias y comunidades de pacientes. A través de estas colaboraciones, esperamos sentar las bases para desarrollar terapias que puedan transformar la vida de los pacientes.

Conozca cómo se estudian los tratamientos génicos y celulares para abordar las causas subyacentes de las enfermedades oculares

Estudios clínicos destacados con inscripción abierta

Miopatía miotubular ligada al cromosoma X

Estará reclutando

Estudio de ASP2957 en pacientes masculinos con miopatía miotubular ligada al cromosoma X y asistencia respiratoria.

Miopatía miotubular ligada al cromosoma X

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Preguntas frecuentes

¿Qué es la terapia génica y cómo se relaciona con las enfermedades raras?

El objetivo de la terapia génica es reparar un gen defectuoso, o reemplazarlo por una copia sana, a fin de ayudar a tratar o mejorar la enfermedad. En lugar de tratar los síntomas, estas terapias tienen como objetivo tratar la causa genética subyacente del trastorno con solo uno o algunos tratamientos en el transcurso del tiempo. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios (o mutaciones) en un solo gen; por lo que la terapia génica puede marcar una diferencia significativa. Las terapias génicas pueden actuar de diversas maneras:

Reemplazando un gen que causa la enfermedad por una copia sana del gen
Desactivando un gen que causa la enfermedad porque no está funcionando correctamente
Introduciendo un gen nuevo o modificado en el organismo para ayudar a tratar una enfermedad

Sin embargo, la terapia génica no siempre funciona. Y una vez que se administra, ya no puede interrumpirse ni retirarse.

¿Por qué los estudios clínicos son importantes para las enfermedades raras?

Más del 95 % de las enfermedades raras no tienen tratamiento (cita: https://rarediseases.org/living-with-a-rare-disease/clinical-trials/). Por ello, se necesitan estudios clínicos para encontrar nuevas o mejores opciones de tratamiento.

¿Por qué los estudios clínicos de enfermedades raras suelen ser pequeños?

Estos estudios clínicos con frecuencia son pequeños porque hay pocas personas con esa enfermedad o afección. Es difícil reunir suficientes participantes para que el análisis sea significativo usando un diseño de estudio clínico tradicional que generalmente requiere una mayor cantidad de participantes. Por lo tanto, los investigadores desarrollan diseños nuevos para que los estudios clínicos que funcionan en poblaciones más pequeñas obtengan resultados significativos. Estos diseños en general implican un enfoque más personalizado para así satisfacer las necesidades de un pequeño grupo de pacientes.

¿Qué es un estudio de evolución natural y por qué es importante?

Un estudio de evolución natural es un tipo de estudio no intervencionista. Los estudios de evolución natural ayudan a los investigadores a comprender mejor una enfermedad o afección específica. Estos estudios analizan cómo la enfermedad evoluciona naturalmente a lo largo del tiempo, sin la administración de ninguna terapia o tratamiento en investigación. Son importantes para el estudio de las enfermedades raras, como las que se estudian en la terapia génica. Estos estudios se realizan porque es probable que los investigadores todavía no comprendan por completo cómo afecta el padecimiento a las personas a corto y largo plazo.

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